Nếu kết quả xét nghiệm di truyền của bạn cho biết có mang đột biến BRCA1/2, có một số phương pháp để phát hiện sớm và giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư.
Đối với phụ nữ, bạn có thể:
• Sàng lọc ung thư vú sớm với các phương pháp tích cực hơn.
• Sàng lọc ung thư buồng trứng.
• Xem xét phẫu thuật để giảm nguy cơ ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng.
• Sử dụng thuốc để giảm nguy cơ ung thư vú.
Đối với nam giới, có thể tiến hành sàng lọc phát hiện sớm ung thư tuyến tiền liệt
Cả nam và nữ cũng có thể xem xét sàng lọc ung thư tuyến tụy dựa trên tiền sử gia đình.
Chiến lược hiệu quả nhất thường bao gồm sự kết hợp của các phương pháp này. Quan trọng nhất là hiểu rằng mục tiêu của sàng lọc là phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm nhất để có khả năng chữa trị cao nhất, trong khi mục tiêu của phòng ngừa là giảm nguy cơ phát triển ung thư.
Nếu kết quả xét nghiệm của bạn không cho thấy bạn mang đột biến BRCA1/2 nhưng bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng, hãy thảo luận với bác sĩ về nguy cơ mắc ung thư của mình và cách sàng lọc, theo dõi, phát hiện sớm và các biện pháp dự phòng.
Tùy chọn sàng lọc
- Sàng lọc ung thư vú
Nên tăng cường sàng lọc ung thư vú cho cả phụ nữ và nam giới có đột biến BRCA1/2.
* Đối với nữ giới:
+ Thăm khám vú định kỳ, với tần suất từ 6 đến 12 tháng một lần, bắt đầu từ độ tuổi 25.
+ Tiến hành chụp hình tuyến vú bằng X quang hàng năm, bắt đầu từ tuổi 30 (hoặc có thể xem xét sớm hơn tùy thuộc vào tiền sử gia đình).
+ Thực hiện chụp hình cộng hưởng từ vú (MRI) hàng năm, bắt đầu từ độ tuổi 25 (hoặc có thể xem xét sớm hơn tùy thuộc vào tiền sử gia đình).
+ Cần "Nhận thức về vú" từ độ tuổi 18, bao gồm quan sát chú ý đến các biến đổi trong cấu trúc vú và có thể bao gồm tự khám vú định kỳ.
* Đối với nam giới:
+ Tự khám vú hàng tháng, bắt đầu từ độ tuổi 35, nhằm phát hiện và nhận biết sớm các biến đổi có thể xuất hiện ở vú.
+ Khám vú tại các cơ sở y tế, thực hiện mỗi năm một lần, bắt đầu từ độ tuổi 35, nhằm phát hiện sớm các bất thường của tuyến vú.
Nam giới thường không được khuyến cáo chụp X quang vú để sàng lọc, mặc dù nó có thể được xem xét trong một số trường hợp nhất định.
- Sàng lọc ung thư buồng trứng.
Nói chung, phương pháp sàng lọc ung thư buồng trứng không đạt độ chính xác cao trong việc phát hiện bệnh. Tuy nhiên, đối với một số phụ nữ mang đột biến BRCA1/2, sàng lọc có thể được xem xét. Các biện pháp bao gồm xét nghiệm chỉ điểm u CA 12-5 trong máu và siêu âm qua đầu dò âm đạo. Một số chuyên gia cho rằng nên thực hiện kết hợp các xét nghiệm này sáu tháng 1 lần trong khoảng từ 30 đến 35 tuổi (hoặc có thể sớm hơn, đặc biệt nếu phụ nữ có người thân đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng trước độ tuổi 30).
- Sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt
Nam giới mang đột biến BRCA2 nên bắt đầu sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt từ độ tuổi 40. Đối với nam giới đột biến BRCA1, cũng có thể xem xét bắt đầu sàng lọc từ độ tuổi 40; tuy nhiên, các yếu tố khác như độ tuổi chẩn đoán của bất kỳ thành viên nào trong gia đình mắc bệnh ung thư có thể tác động đến thời điểm bắt đầu sàng lọc.
- Sàng lọc ung thư tuyến tụy
Những người mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 và có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư tuyến tụy có thể xem xét việc thực hiện sàng lọc bằng các kỹ thuật hình ảnh khác nhau, bắt đầu từ độ tuổi 50 (hoặc có thể sớm hơn, phụ thuộc vào tiền sử gia đình). Quan trọng nhất, việc thảo luận với bác sĩ chuyên khoa về các lựa chọn sàng lọc là cần thiết để đưa ra quyết định phù hợp với tình trạng sức khỏe và nguy cơ cá nhân của từng người.
Các biện pháp giảm nguy cơ ung thư
- Phẫu thuật: Một phương pháp thay thế cho việc thực hiện sàng lọc ung thư định kỳ là thực hiện phẫu thuật để giảm nguy cơ phát triển ung thư, được gọi là phẫu thuật dự phòng. Phương pháp này có khả năng giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và có thể giúp giảm đi sự lo lắng của người bệnh. Thông tin chi tiết về rủi ro tiềm ẩn và lợi ích của từng loại phẫu thuật dự phòng sẽ được cung cấp bởi các nhân viên y tế.
Dưới đây là các lựa chọn có thể được xem xét để giảm nguy cơ ung thư ở phụ nữ mang đột biến BRCA1/2; tuy nhiên, hiện chưa có lựa chọn phẫu thuật nào giảm rủi ro cho nam giới.
Phẫu thuật toàn bộ tuyến vú — "phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến vú dự phòng" có thể giảm ít nhất 90% nguy cơ phát triển ung thư vú. Tuy nhiên, bệnh nhân vẫn có khả năng phát triển ung thư ở mô vú còn lại sau khi phẫu thuật.
Nếu phụ nữ đã từng mắc bệnh ung thư vú, họ cũng có thể lựa chọn cắt bỏ một hoặc cả hai vú để giảm nguy cơ tái phát ung thư vú.
Cắt bỏ buồng trứng
Cắt bỏ buồng trứng và vòi tử cung dự phòng (BSO) đã được chứng minh giảm 80 đến 90% nguy cơ mắc bệnh ung thư buồng trứng và ống dẫn trứng. Đối với những người mang đột biến BRCA2 tiền mãn kinh, quá trình này có thể giảm nguy cơ ung thư vú từ 50 đến 60%. Tuy nhiên, nguy cơ tái phát ung thư vú vẫn cao hơn đáng kể so với mức trung bình.
Phụ nữ mang đột biến BRCA1/2 được khuyến khích thực hiện BSO, thường là từ 35 đến 40 tuổi, và sau khi đã sinh đủ con. Người mang đột biến có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ về cách kiểm soát các triệu chứng và ảnh hưởng của thời kỳ mãn kinh. Đối với đột biến BRCA2, độ tuổi khuyến nghị là từ 40 đến 45, và đối với BRCA1, độ tuổi là 40.
- Một số loại thuốc có thể làm giảm nguy cơ ung thư:
+ Các loại thuốc như thuốc điều biến thụ thể estrogen chọn lọc, ví dụ như tamoxifen, hoặc thuốc ức chế aromatase đã được chứng minh là có khả năng giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư vú ở những phụ nữ có nguy cơ cao không phải do yếu tố di truyền. Tuy nhiên, bằng chứng nghiên cứu hạn chế, có một số tài liệu cho thấy những loại thuốc này có thể có hiệu quả ở những người mang đột biến BRCA2, tuy nhiên, vẫn chưa rõ liệu chúng cũng có hiệu quả tương tự ở những người mang đột biến BRCA1 hay không.
+ Một số phương pháp tránh thai như viên uống thánh thai, miếng dán da, vòng âm đạo, thuốc tiêm, dụng cụ tử cung chứa progestin (DCTC), có thể giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư buồng trứng, và dữ liệu cho thấy rằng biện pháp này cũng có hiệu quả đối với phụ nữ mang đột biến gây bệnh BRCA1/2. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng các biện pháp tránh thai bằng nội tiết tố có thể tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, đặc biệt là ở những phụ nữ mang biến thể gây bệnh BRCA1và bắt đầu kiểm soát sinh sản ở thời kỳ tuổi trẻ và trước khi mang thai lần đầu.
Quan trọng nhất là tất cả những người mang đột biến BRCA1/2 nên thảo luận với bác sĩ về lợi ích và rủi ro của các quyết định sàng lọc và dự phòng ung thư nhằm lựa chọn biện pháp phù hợp.
Nguồn tham khảo: https://www.uptodate.com/contents/genetic-testing-for-hereditary-breast-ovarian-prostate-and-pancreatic-cancer-beyond-the-basics/print
